我国每年新增出生缺陷儿约90万，专家：产前筛查十分必要
交汇点讯 为了向遗传代谢病患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在江苏省开展出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，南京市妇幼保健院为该项目的实施单位。截止目前，救助项目已经发放救助款200余万，惠及300多贫困家庭。
分子遗传实验室
孩子是生命的延续，他的健康承载着未来和希望。但是，我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，现阶段出生缺陷防控形势十分严峻。随着二孩政策放开、高龄孕妇比例增加，这一数字持续增加。出生缺陷防控涉及到千家万户的幸福，持续推进出生缺陷防控工作十分必要。
形势严峻：我国每30秒1个缺陷儿诞生市妇幼羊穿异常率超10%
DNA样本提取
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。随着二孩政策的放开，高龄孕妇比例迅速增加，孕妇高龄与染色体病的发生正相关。据南京市妇幼保健院产前诊断中心的数据显示，近三年来，羊水穿刺孕妇中高龄孕妇比例显著增加，约占到1/3。去年约1700例羊水穿刺中，共发现约180例的遗传病胎儿，异常率已超过10%。南京市妇幼保健院产前诊断中心胡平主任介绍，高龄、超声异常、唐筛高风险、无创高风险是重要的风险提示，孕妇尤其是高龄孕妇做好每一项孕前及孕期检查十分必要，一旦发现有异常一定要去专业的产前诊断、遗传咨询门诊进行咨询和检查，不能大意。很多高风险孕妇抱有侥幸心理，未得到专业的产前诊断指导，生出了遗传病宝宝，不幸地给家庭及社会都带来沉重的负担。
救助项目：为300多个孩子点燃希望患儿家庭可申请第二次救助
新生儿足跟血筛查
为进一步做好出生缺陷救助工作，减轻患儿家庭负担，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29个省份开展出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，取得良好社会效益。江苏省作为项目省份之一，设立13个设区市妇幼保健机构为项目实施单位，其中南京市妇幼保健院为项目管理办公室挂靠单位。2017年9月20日，江苏省出生缺陷救助试点项目工作正式启动。项目救助对象为年龄0-18周岁(含)临床诊断患有遗传代谢病的患儿。救助病种为新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种及其他遗传代谢病病种30种。
一年多来在各单位的通力合作下，救助项目已完成300余例全省患儿的救助申报、审核、救助回执发放等工作。南京市妇幼保健院新生儿筛查中心孙云主任介绍，申请救助需提供家庭经济困难证明，项目对患儿在2015年1月1日(含)至今在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。截止2018年9月10日，全省共上报患儿救助材料309例，拨付总救助款229万。救助病种包括高苯丙氨酸血症(包括苯丙氨酸羟化酶缺乏型，四氢生物蝶呤缺乏型等)222例，先天性甲状腺功能低下症30例，先天性肾上腺皮质增生症15例，甲基丙二酸血症11例，及其余24种遗传代谢病。孙主任介绍，现在对患儿家庭来说还有个好消息是可以申请二次救助，每位患儿由原来一次申请救助机会变为两次申请补助的机会，第二次申请时间为获得第一次补助金(以基金会发放救助时间为准)之后，通过项目实施单位申请。日后，南京市妇幼保健院作为全国出生缺陷救助优秀项目管理单位，将继续推进救助项目，统筹联动，通过多种形式加大项目宣传，为更多遗传代谢病患儿提供医疗救助，惠及更多家庭贫困的患儿，为其提供必要的医疗帮助，以此减轻患儿家庭和社会的负担，提高疾病整体防治水平。
关口前移：新技术助力遗传病预防终结家庭噩梦
染色体分析系统
南京市妇幼保健院产前诊断中心胡平主任介绍，遗传病是出生缺陷的重要病因，人类遗传病约有6000-8000种，很多老百姓认为的疑难杂症其实是遗传病，患者往往到处求医无法确诊，心理负担很重。随着医学的发展、基因测序技术的进步，大量的遗传病可以被诊断出。南京市妇幼保健院产前诊断中心采用染色体芯片技术、高通量基因测序技术，近三年完成1200余例的遗传病患者诊断。其中许多是极罕见的遗传病，发病率10万到100万分之一，这些患者得到了明确的诊断，避免了四处就医。在科学的遗传咨询指导下，很多患者夫妇进行了再次妊娠，选择胚胎植入前遗传学诊断技术或者羊水穿刺检查，对胎儿进行基因诊断，防止缺陷儿的出生，生育出健康宝宝，终结了家庭的噩梦。
此外，胡主任表示，遗传病的防治已经逐步往孕前进行前移。通过最新的基因突变“携带者筛查”技术可以在孕前进行筛选，此项技术可发现没有任何症状的基因缺陷携带者夫妇，避免头胎就生育遗传病的宝宝。南京市妇幼保健院2017年起在省内首先开展了SMA脊肌萎缩症基因缺陷携带者筛查项目，备孕夫妇或者孕早期的孕妇可选择此项检查。迄今已检测约5071余例，发现携带者103例，携带率高达1/50。
胡主任解释，其实我们每个正常人，身上携带的隐性致病变异有几十种，如果刚好你的配偶也携带同一个基因的突变，就是高风险夫妇，有1/4几率生育遗传病宝宝。很多的遗传病宝宝的出生就是此类情形，这种高风险夫妇一定要到遗传咨询门诊详细咨询，可选用PGD或者产前诊断技术干预，就可以进行有效地预防。SMA只是遗传病中的一种典型的致死性疾病，随着技术的快速发展，相信越来越多的基因携带遗传病种可以被检测，将会进一步降低遗传病的发生率。
交汇点记者张宣 通讯员孔晓明 史月
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